Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Zungenstoßen (Tongue thrusting)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)