Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Adipositas (Obesity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Zittern (Tremor)
  • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
  • Ataxie (Ataxia)