Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Adipositas (Obesity)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Psychose (Psychosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Bulimie (Bulimia)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Autism (Autism)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
Sehr selten (4-1%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)