Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Auch bekannt als: ATR-16-Syndrom, ATR-Syndrom gekoppelt an Chr. 16, ATR-Syndrom vom Deletions-Typ, Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom vom Deletions-Typ

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.0 ICD-11 3A50.1 OMIM 141750 MONDO 7716 UMLS C0795917 MeSH C563050
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBA1 HBA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)