Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
Häufig (79-30%)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Depression (Depression)
  • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
  • Somnambulismus (Somnambulism)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Ängste (Anxiety)
  • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
Sehr selten (4-1%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)