Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Zittern (Tremor)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diplopie (Diplopia)