Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Nystagmus (Nystagmus)