Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Auch bekannt als: SCA18

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.16 OMIM 607458 MONDO 0011834 UMLS C1843884 GARD 9976 MeSH C537197
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IFRD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Areflexie (Areflexia)
Häufig (79-30%)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Titubation (Titubation)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)