Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Auch bekannt als: SCA15/16

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.2 ICD-11 8A03.16 OMIM 606658 MONDO 0011694 UMLS C1847725 GARD 10477
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITPR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)