Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Titubation (Titubation)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Torticollis (Torticollis)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Seizure (Seizure)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)