Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
Auch bekannt als: SCA11
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TTBK2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
- Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Dystonie (Dystonia)