Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)