Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Inkoordination (Incoordination)