Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
Auch bekannt als: SCA5
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SPTBN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Inkoordination (Incoordination)
- Gangstörung (Gait disturbance)