Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)