Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zittern (Tremor)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
Häufig (79-30%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Depression (Depression)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Handtremor (Hand tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Akinesie (Akinesia)