Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
Auch bekannt als: SCA14
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRKCG
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
- Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Zittern (Tremor)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Dysarthrie (Dysarthria)