Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Zittern (Tremor)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)