Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
Auch bekannt als: SCA12
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PPP2R2B
Symptome
Häufig (79-30%)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Aktion Tremor (Action tremor)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Ataxie (Ataxia)
- Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
Gelegentlich (29-5%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Demenz (Dementia)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)