Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Demenz (Dementia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)