Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Sprache scannen (Scanning speech)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Apathie (Apathy)
  • Depression (Depression)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)