Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Impotenz (Impotence)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Depression (Depression)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Ansaugung (Aspiration)