Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Auch bekannt als: SCA8

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.2 ICD-11 8A03.16 OMIM 608768 MONDO 0012116 UMLS C1837454 GARD 4956 MeSH C537307
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATXN8 ATXN8OS

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Impotenz (Impotence)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Depression (Depression)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Dysphagie (Dysphagia)