Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Chorea (Chorea)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)