Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
Auch bekannt als: Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 4, HDL4, SCA17
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)
- Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Dystonie (Dystonia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Torticollis (Torticollis)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Schreibkrampf (Writer's cramp)
- Spastizität (Spasticity)
- Chorea (Chorea)
- Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)