Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Auch bekannt als: SCA6
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Inkoordination (Incoordination)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Bradyopsie (Bradyopsia)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
- Diplopie (Diplopia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
- Erstickungsanfälle (Choking episodes)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dystonie (Dystonia)
- Blepharospasmus (Blepharospasm)