Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Bradyopsie (Bradyopsia)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)