Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)