Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
Auch bekannt als: Azoren-Krankheit des Nervensystems, Degeneration, nigro-spino-dentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie, MJD, Machado-Joseph-Krankheit, Machado-Krankheit, SCA3
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Dystonie (Dystonia)
- Diplopie (Diplopia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Proptosis (Proptosis)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
Gelegentlich (29-5%)
- Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
- Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
- Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)