Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Auch bekannt als: SCA2
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATXN2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
- Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
- Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Chorea (Chorea)
- Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
- Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Dystonie (Dystonia)
- Demenz (Dementia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)