Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
  • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
  • Chorea (Chorea)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Trägheit (Inertia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)