Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Auch bekannt als: Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer, Optikusatrophie Typ 1, Optikusatrophie Typ Kjer

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 ICD-11 9C40.8 OMIM 165500 OMIM 605293 OMIM 610708 OMIM 618977 MONDO 0008134 UMLS C0338508
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNM1L OPA1 PPIB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Demenz (Dementia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Migräne (Migraine)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Halluzinationen (Hallucinations)