Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Auch bekannt als: Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer, Optikusatrophie Typ 1, Optikusatrophie Typ Kjer

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 ICD-11 9C40.8 OMIM 165500 OMIM 605293 OMIM 610708 OMIM 618977 MONDO 0008134 UMLS C0338508
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNM1L OPA1 PPIB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Migräne (Migraine)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Seizure (Seizure)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Demenz (Dementia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Grauer Star (Cataract)