Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Auch bekannt als: Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer, Optikusatrophie Typ 1, Optikusatrophie Typ Kjer

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2 ICD-11 9C40.8 OMIM 165500 OMIM 605293 OMIM 610708 OMIM 618977 MONDO 0008134 UMLS C0338508
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNM1L OPA1 PPIB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr selten (4-1%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Migräne (Migraine)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Demenz (Dementia)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Pes cavus (Pes cavus)