Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Auch bekannt als: Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer, Optikusatrophie Typ 1, Optikusatrophie Typ Kjer
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H47.2
ICD-11 9C40.8
OMIM 165500
OMIM 605293
OMIM 610708
OMIM 618977
MONDO 0008134
UMLS C0338508
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNM1L
OPA1
PPIB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Myopathie (Myopathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Ataxie (Ataxia)
- Zentralskotom (Central scotoma)
Sehr selten (4-1%)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Ermüdung (Fatigue)
- Spastizität (Spasticity)
- Grauer Star (Cataract)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Myalgie (Myalgia)
- Migräne (Migraine)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Seizure (Seizure)
- Duane Anomalie (Duane anomaly)
- Areflexie (Areflexia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Demenz (Dementia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)