Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
- Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Myopathie (Myopathy)
- Ptosis (Ptosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Areflexie (Areflexia)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Demenz (Dementia)
- Myalgie (Myalgia)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Migräne (Migraine)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Spastizität (Spasticity)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Duane Anomalie (Duane anomaly)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)