Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel

Auch bekannt als: Faktoren II, VII, IX und X, hereditärer kombinierter Mangel

Der Hereditäre kombinierte Mangel der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (VKCFD) ist eine kongenitale Blutungsneigung als Folge einer unterschiedlich starken Verminderung der Gerinnungsfaktoren II, VII, IX und X, sowie der Vitamin K-abhängig in der Leber synthetisierten, blutgerinnungshemmenden Proteine C, S und Z.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D68.2 ICD-11 3B14.2 OMIM 277450 OMIM 607473 MONDO 0015722 MONDO 15722 UMLS C4510617
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GGCX VKORC1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
  • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Verminderter Heparin-Kofaktor-II-Spiegel (Decreased level of heparin co-factor II)
  • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
  • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
  • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)