Testikuläres Regressionssyndrom
Auch bekannt als: ETRS, Embryonales testikuläres Regressionssyndrom, Hodenagenesie, kongenitale, TRS, Vanishing-Testes-Syndrom, XY-Gonaden-Agenesie
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DHX37
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Agonadismus (Agonadism)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
- Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)