Testikuläres Regressionssyndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Agonadismus (Agonadism)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)