Fehlen der Pulmonalarterie
Auch bekannt als: Einseitiges Fehlen der Pulmonalarterie, Pulmonalarterienagenesie, unilaterale, Pulmonalarterienaplasie, UAPA
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch das angeborene Fehlen der rechten oder linken Lungenarterie gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb von 2 cm von ihrem erwarteten Ursprung aus dem Lungenstamm endet. Die Patienten weisen häufig auch andere kardiovaskuläre Anomalien und entsprechende Symptome auf und werden dann in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, während Einzelfälle in der Regel einen milden klinischen Verlauf aufweisen und bis zum Erwachsenenalter möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Zu den klinischen Symptomen in Einzelfällen gehören Hämoptyse, Belastungsdyspnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Die Erkrankung geht in der Regel mit deutlichen Veränderungen des Lungengewebes einher und kann, wenn sie nicht erkannt wird, zu massiver Hämoptyse und pulmonaler Hypertonie führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Hypokapnie (Hypocapnia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
Gelegentlich (29-5%)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
- Zyanose (Cyanosis)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Orthopnoe (Orthopnea)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)