Fehlen der Pulmonalarterie
Auch bekannt als: Einseitiges Fehlen der Pulmonalarterie, Pulmonalarterienagenesie, unilaterale, Pulmonalarterienaplasie, UAPA
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch das angeborene Fehlen der rechten oder linken Lungenarterie gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb von 2 cm von ihrem erwarteten Ursprung aus dem Lungenstamm endet. Die Patienten weisen häufig auch andere kardiovaskuläre Anomalien und entsprechende Symptome auf und werden dann in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, während Einzelfälle in der Regel einen milden klinischen Verlauf aufweisen und bis zum Erwachsenenalter möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Zu den klinischen Symptomen in Einzelfällen gehören Hämoptyse, Belastungsdyspnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Die Erkrankung geht in der Regel mit deutlichen Veränderungen des Lungengewebes einher und kann, wenn sie nicht erkannt wird, zu massiver Hämoptyse und pulmonaler Hypertonie führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hypokapnie (Hypocapnia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Orthopnoe (Orthopnea)
- Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
- Zyanose (Cyanosis)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Tachykardie (Tachycardia)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)