Fehlen der Pulmonalarterie
Auch bekannt als: Einseitiges Fehlen der Pulmonalarterie, Pulmonalarterienagenesie, unilaterale, Pulmonalarterienaplasie, UAPA
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch das angeborene Fehlen der rechten oder linken Lungenarterie gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb von 2 cm von ihrem erwarteten Ursprung aus dem Lungenstamm endet. Die Patienten weisen häufig auch andere kardiovaskuläre Anomalien und entsprechende Symptome auf und werden dann in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, während Einzelfälle in der Regel einen milden klinischen Verlauf aufweisen und bis zum Erwachsenenalter möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Zu den klinischen Symptomen in Einzelfällen gehören Hämoptyse, Belastungsdyspnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Die Erkrankung geht in der Regel mit deutlichen Veränderungen des Lungengewebes einher und kann, wenn sie nicht erkannt wird, zu massiver Hämoptyse und pulmonaler Hypertonie führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Hypokapnie (Hypocapnia)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
- Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
- Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
- Zyanose (Cyanosis)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Orthopnoe (Orthopnea)
- Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Pedalödem (Pedal edema)
- Tachykardie (Tachycardia)