Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Auch bekannt als: ARSACS, Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 6, SPAX6

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie, ein Pyramidensyndrom und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A03.1Y OMIM 270550 MONDO 0010041 UMLS C1849140 GARD 4910 MeSH C536787
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 6-9 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SACS

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
  • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Impotenz (Impotence)