ADULT-Syndrom
Auch bekannt als: Akro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom, Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom, Propping-Zerres-Syndrom
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Ektrodaktylie, Syndaktylie, Mammarhypoplasie und übermäßige Sommersprossen sowie andere typische ektodermale Defekte wie Hypodontie, Tränenkanalanomalien, Hypotrichose und Onychodysplasie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TP63
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Feines Haar (Fine hair)
- Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Sommersprossen (Freckling)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Nagelbohrungen (Nail pits)
- Geteilter Fuß (Split foot)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Alopezie (Alopecia)
- Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
- Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
Gelegentlich (29-5%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)