Adrenomyodystrophie

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Megacystis (Megacystis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)