Adrenomyodystrophie
Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
- Myopathie (Myopathy)
- Megalocornea (Megalocornea)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Megacystis (Megacystis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)