Mikrodeletionssyndrom 17q11

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Migräne (Migraine)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
  • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
  • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Papel (Papule)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Große Hände (Large hands)
  • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
  • Gliom (Glioma)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
  • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
  • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
  • Schmerz (Pain)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Seizure (Seizure)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Blindheit (Blindness)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
  • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
Sehr selten (4-1%)
  • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
  • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Leukämie (Leukemia)