Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Ältere Erwachsene, Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)