Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E79.8
ICD-11 5C55.0Y
OMIM 614723
MONDO 0013869
UMLS C0268120
GARD 546
MeSH C538228
MedDRA 10072609
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APRT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Dysurie (Dysuria)
- Hypertonie (Hypertension)
Gelegentlich (29-5%)
- Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
- Unterleibskolik (Abdominal colic)
- Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Flankenschmerzen (Flank pain)
- Oligurie (Oliguria)