Adams-Oliver-Syndrom

Auch bekannt als: AOS, Aplasia cutis congenita mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Aplasia cutis congenita mit terminalen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Reduktionsdefekt der distalen Gliedmaßen

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von kongenitalen distalen Gliedmaßenverkürzungen und Kopfhautdefekten gekennzeichnet ist, die häufig mit Schädelverknöcherungsdefekten einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 100300 OMIM 614219 OMIM 614814 OMIM 615297 OMIM 616028 OMIM 616589 MONDO 0007034 UMLS C0265268 GARD 5739 MeSH C538225 MedDRA 10079369
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT NOTCH1 RBPJ

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Talipes (Talipes)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Aszites (Ascites)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Porencephalie (Porencephaly)