Adams-Oliver-Syndrom

Auch bekannt als: AOS, Aplasia cutis congenita mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Aplasia cutis congenita mit terminalen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Reduktionsdefekt der distalen Gliedmaßen

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von kongenitalen distalen Gliedmaßenverkürzungen und Kopfhautdefekten gekennzeichnet ist, die häufig mit Schädelverknöcherungsdefekten einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 100300 OMIM 614219 OMIM 614814 OMIM 615297 OMIM 616028 OMIM 616589 MONDO 0007034 UMLS C0265268 GARD 5739 MeSH C538225 MedDRA 10079369
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT NOTCH1 RBPJ

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Talipes (Talipes)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Aszites (Ascites)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Alopezie (Alopecia)