Adams-Oliver-Syndrom

Auch bekannt als: AOS, Aplasia cutis congenita mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Aplasia cutis congenita mit terminalen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Reduktionsdefekt der distalen Gliedmaßen

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von kongenitalen distalen Gliedmaßenverkürzungen und Kopfhautdefekten gekennzeichnet ist, die häufig mit Schädelverknöcherungsdefekten einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 100300 OMIM 614219 OMIM 614814 OMIM 615297 OMIM 616028 OMIM 616589 MONDO 0007034 UMLS C0265268 GARD 5739 MeSH C538225 MedDRA 10079369
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT NOTCH1 RBPJ

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
Häufig (79-30%)
  • Talipes (Talipes)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Aszites (Ascites)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)