Adams-Oliver-Syndrom

Auch bekannt als: AOS, Aplasia cutis congenita mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Aplasia cutis congenita mit terminalen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Reduktionsdefekt der distalen Gliedmaßen

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von kongenitalen distalen Gliedmaßenverkürzungen und Kopfhautdefekten gekennzeichnet ist, die häufig mit Schädelverknöcherungsdefekten einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 100300 OMIM 614219 OMIM 614814 OMIM 615297 OMIM 616028 OMIM 616589 MONDO 0007034 UMLS C0265268 GARD 5739 MeSH C538225 MedDRA 10079369
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT NOTCH1 RBPJ

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Talipes (Talipes)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Aszites (Ascites)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Seizure (Seizure)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)