Adams-Oliver-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von kongenitalen distalen Gliedmaßenverkürzungen und Kopfhautdefekten gekennzeichnet ist, die häufig mit Schädelverknöcherungsdefekten einhergehen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Talipes (Talipes)
  • Geteilte Hand (Split hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Aszites (Ascites)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Seizure (Seizure)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)