Adams-Oliver-Syndrom

Auch bekannt als: AOS, Aplasia cutis congenita mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Aplasia cutis congenita mit terminalen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Anomalien der distalen Gliedmaßen, Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Reduktionsdefekt der distalen Gliedmaßen

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von kongenitalen distalen Gliedmaßenverkürzungen und Kopfhautdefekten gekennzeichnet ist, die häufig mit Schädelverknöcherungsdefekten einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 100300 OMIM 614219 OMIM 614814 OMIM 615297 OMIM 616028 OMIM 616589 MONDO 0007034 UMLS C0265268 GARD 5739 MeSH C538225 MedDRA 10079369
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT NOTCH1 RBPJ

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Fehlende Zehe (Absent toe)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Talipes (Talipes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Seizure (Seizure)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Porencephalie (Porencephaly)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aszites (Ascites)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)