Nierenhypoplasie, bilaterale
Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig ungewöhnlich kleine Nieren mit einer verminderten Anzahl von Nephronen gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX2
PBX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Hypertonie (Hypertension)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Gelegentlich (29-5%)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Anämie (Anemia)
- Oligurie (Oliguria)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Lethargie (Lethargy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Ödeme (Edema)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)