Nierenhypoplasie, bilaterale
Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig ungewöhnlich kleine Nieren mit einer verminderten Anzahl von Nephronen gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX2
PBX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Hypertonie (Hypertension)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Nierenzyste (Renal cyst)
Gelegentlich (29-5%)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anämie (Anemia)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Lethargie (Lethargy)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Oligurie (Oliguria)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Ödeme (Edema)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)