Nierenhypoplasie, bilaterale
Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig ungewöhnlich kleine Nieren mit einer verminderten Anzahl von Nephronen gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX2
PBX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Ödeme (Edema)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Oligurie (Oliguria)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Lethargie (Lethargy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Anämie (Anemia)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)