Nierenhypoplasie, bilaterale
Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig ungewöhnlich kleine Nieren mit einer verminderten Anzahl von Nephronen gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX2
PBX1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Hypertonie (Hypertension)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ödeme (Edema)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Anämie (Anemia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Oligurie (Oliguria)
- Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Lethargie (Lethargy)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)