Nierenhypoplasie, bilaterale
Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig ungewöhnlich kleine Nieren mit einer verminderten Anzahl von Nephronen gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Hypertonie (Hypertension)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Proteinuria (Proteinuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Lethargie (Lethargy)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Anämie (Anemia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Ödeme (Edema)
- Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Oligurie (Oliguria)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)