Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
Sehr selten (4-1%)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)