Makulopathie, persistierende plakoide
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch weiße fleckförmige Läsionen der Makula in beiden Augen mit Aussparung der peripapillären Region. Es wurde bei 5 Patienten beschrieben. Im Gegensatz zu den Patienten mit serpiginöser Makula-Chorioiditis, die ähnliche Läsionen aufweisen, hatten die 5 Patienten mit Persistierender plakoider Makulopathie bis zum Auftreten einer choroidalen Gefäßneubildung (CNV) oder einer gesprenkelten Pigmentierung eine gute Sehkraft. Die Makulaläsionen klingen nach mehreren Monaten oder Jahren ab, die Gefäßveränderungen bestehen aber weiter und führen zum Verlust des zentralen Sehens.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Metamorphopsia (Metamorphopsia)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)