Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt
Auch bekannt als: Durale Malformation mit arteriovenöser Fistel, Kraniale durale arteriovenöse Fistel
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
- Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
- Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
Gelegentlich (29-5%)
- Proptosis (Proptosis)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Glaukom (Glaucoma)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
- Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
- Schlaganfall (Stroke)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Chemosis (Chemosis)
- Papillenödem (Papilledema)
Sehr selten (4-1%)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Seizure (Seizure)
- Diplopie (Diplopia)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Apathie (Apathy)
- Dilatation (Dilatation)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Demenz (Dementia)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Ataxie (Ataxia)