Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt
Auch bekannt als: Durale Malformation mit arteriovenöser Fistel, Kraniale durale arteriovenöse Fistel
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
- Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
- Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Papillenödem (Papilledema)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Schlaganfall (Stroke)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Chemosis (Chemosis)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
Sehr selten (4-1%)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Apathie (Apathy)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Demenz (Dementia)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Diplopie (Diplopia)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Seizure (Seizure)
- Ataxie (Ataxia)
- Dilatation (Dilatation)