Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt
Auch bekannt als: Durale Malformation mit arteriovenöser Fistel, Kraniale durale arteriovenöse Fistel
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
- Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Schlaganfall (Stroke)
- Chemosis (Chemosis)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Papillenödem (Papilledema)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Proptosis (Proptosis)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
Sehr selten (4-1%)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Seizure (Seizure)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Apathie (Apathy)
- Diplopie (Diplopia)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Ataxie (Ataxia)
- Dilatation (Dilatation)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Demenz (Dementia)