Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
  • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
  • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Chemosis (Chemosis)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
Sehr selten (4-1%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Demenz (Dementia)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Ohrenschmerzen (Ear pain)
  • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Apathie (Apathy)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)