Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt
Auch bekannt als: Durale Malformation mit arteriovenöser Fistel, Kraniale durale arteriovenöse Fistel
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
- Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
- Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
Gelegentlich (29-5%)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Chemosis (Chemosis)
- Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Proptosis (Proptosis)
- Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Schlaganfall (Stroke)
- Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Papillenödem (Papilledema)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Glaukom (Glaucoma)
Sehr selten (4-1%)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Dilatation (Dilatation)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Demenz (Dementia)
- Tetraparese (Tetraparesis)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Apathie (Apathy)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Diplopie (Diplopia)
- Ataxie (Ataxia)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)