Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt
Auch bekannt als: Durale Malformation mit arteriovenöser Fistel, Kraniale durale arteriovenöse Fistel
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
- Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
- Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Chemosis (Chemosis)
- Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
- Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Schlaganfall (Stroke)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Proptosis (Proptosis)
- Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Papillenödem (Papilledema)
- Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
- Glaukom (Glaucoma)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Dilatation (Dilatation)
- Diplopie (Diplopia)
- Ataxie (Ataxia)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Apathie (Apathy)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
- Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
- Demenz (Dementia)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Tetraparese (Tetraparesis)