Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen
Auch bekannt als: Isolierte kongenitale Adaktylie der Hand, unilateral, Isolierte unilaterale Hypodaktylie der Phalangen 2-5, Isoliertes unilaterales Fehlen der Phalangen 2-5
Die einseitige, angeborene Abwesenheit bzw. Hypoplasie der Finger mit Ausnahme des Daumens ist ein seltener, nicht-syndromaler, terminaler transversaler Gliedmaßenreduktionsdefekt. Klinisch fehlen an den Händen die distalen Anteile des 2.-5. Fingers. Der Daumen ist hypoplastisch. Sehr kleine Reste der Fingernägel können an den Fingerstümpfen erhalten sein. Die ipsilateralen Metacarpalia sind mehr oder weniger stark reduziert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
- Kurzer Nagel (Short nail)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)