Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen
Die einseitige, angeborene Abwesenheit bzw. Hypoplasie der Finger mit Ausnahme des Daumens ist ein seltener, nicht-syndromaler, terminaler transversaler Gliedmaßenreduktionsdefekt. Klinisch fehlen an den Händen die distalen Anteile des 2.-5. Fingers. Der Daumen ist hypoplastisch. Sehr kleine Reste der Fingernägel können an den Fingerstümpfen erhalten sein. Die ipsilateralen Metacarpalia sind mehr oder weniger stark reduziert.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Nagel (Short nail)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)