Bohring-Opitz-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
Häufig (79-30%)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Apnoe (Apnea)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Seizure (Seizure)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Sehr selten (4-1%)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)