Carney-Stratakis-Syndrom
Auch bekannt als: Carney-Stratakis-Dyade, GIST-Paragangliom-Dyade, Paragangliom und Magenstroma-Sarkom
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Paragangliom (Paraganglioma)
- Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
Häufig (79-30%)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)