Carney-Stratakis-Syndrom

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)