Rigid-Spine-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)