Rigid-Spine-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 602771 OMIM 620265 MONDO 0019951 UMLS C0410180 GARD 4723 MeSH C535683
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACTA1 SELENON

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)