Zebra-Körperchen-Myopathie
Die Zebrakörper-Myopathie, eine benigne, kongenitale Myopatie, ist gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie und -schwäche.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
- Torticollis (Torticollis)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
- Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
- Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
- Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)