Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
Auch bekannt als: DiMauro-Krankheit, GSD Typ 10, GSD durch Phosphoglyceratmutase 2-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 10, Glykogen-Speicherkrankheit Typ X, Glykogen-Speicherkrankheit durch PGAM2-Defizienz, Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel, Glykogenose durch Phosphoglyceratmutase 2-Mangel, Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel, PGAM-M-Defizienz, PGAM-Mangel, Phosphoglycerat-Mutase-Mangel, muskulärer
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine Anfälligkeit für Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist, die durch trainingsbedingte Muskelschmerzen, Krämpfe und Myoglobinurie kompliziert wird. In der Muskelbiopsie können tubuläre Aggregate vorhanden sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PGAM2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Muskel-Phosphoglyceratmutase-Aktivität (Reduced muscle phosphoglycerate mutase activity)
Häufig (79-30%)
- Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Myalgie (Myalgia)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)