Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine Anfälligkeit für Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist, die durch trainingsbedingte Muskelschmerzen, Krämpfe und Myoglobinurie kompliziert wird. In der Muskelbiopsie können tubuläre Aggregate vorhanden sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Muskel-Phosphoglyceratmutase-Aktivität (Reduced muscle phosphoglycerate mutase activity)
Häufig (79-30%)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Myalgie (Myalgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)