Riboflavin-Transporter-Defizienz

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
Häufig (79-30%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Zittern (Tremor)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Hypertonie (Hypertension)