Riboflavin-Transporter-Defizienz
Auch bekannt als: Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2
ICD-11 LD2H.Y
OMIM 211500
OMIM 211530
OMIM 614707
MONDO 0008891
UMLS C4551777
GARD 9993
MeSH C537111
MedDRA 10084089
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Ptosis (Ptosis)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Hypertonie (Hypertension)
- Cachexia (Cachexia)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
- Ataxie (Ataxia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Zittern (Tremor)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Seizure (Seizure)