Riboflavin-Transporter-Defizienz

Auch bekannt als: Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 ICD-11 LD2H.Y OMIM 211500 OMIM 211530 OMIM 614707 MONDO 0008891 UMLS C4551777 GARD 9993 MeSH C537111 MedDRA 10084089
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Zittern (Tremor)