Riboflavin-Transporter-Defizienz

Auch bekannt als: Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G12.2 ICD-11 LD2H.Y OMIM 211500 OMIM 211530 OMIM 614707 MONDO 0008891 UMLS C4551777 GARD 9993 MeSH C537111 MedDRA 10084089
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zittern (Tremor)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Seizure (Seizure)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)