Eisenmenger-Syndrom

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.2 ICD-11 BB01.0 MONDO 0019944 UMLS C0013743 GARD 6323 MedDRA 10058554
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Belgium)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Häufig (79-30%)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Aszites (Ascites)
  • Zyanose (Cyanosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Synkope (Syncope)