Eisenmenger-Syndrom

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.2 ICD-11 BB01.0 MONDO 0019944 UMLS C0013743 GARD 6323 MedDRA 10058554
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Belgium)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Aszites (Ascites)
  • Clubbing (Clubbing)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Synkope (Syncope)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)