Eisenmenger-Syndrom

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.2 ICD-11 BB01.0 MONDO 0019944 UMLS C0013743 GARD 6323 MedDRA 10058554
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Belgium)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Aszites (Ascites)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Synkope (Syncope)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)