Eisenmenger-Syndrom

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.2 ICD-11 BB01.0 MONDO 0019944 UMLS C0013743 GARD 6323 MedDRA 10058554
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Belgium)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Aszites (Ascites)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Synkope (Syncope)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)