Eisenmenger-Syndrom

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.2 ICD-11 BB01.0 MONDO 0019944 UMLS C0013743 GARD 6323 MedDRA 10058554
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Belgium)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
  • Aszites (Ascites)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Synkope (Syncope)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)