Eisenmenger-Syndrom

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.2 ICD-11 BB01.0 MONDO 0019944 UMLS C0013743 GARD 6323 MedDRA 10058554
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Belgium)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Aszites (Ascites)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
Sehr selten (4-1%)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
  • Synkope (Syncope)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Schlaganfall (Stroke)