Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Auch bekannt als: Isaacs-Mertens-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C7Y OMIM 160120 MONDO 0019943 UMLS C1834559 GARD 1512 MeSH C563545
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Seizure (Seizure)