Muskuläre Daueraktivität, hereditäre
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Spastischer Gang (Spastic gait)
Häufig (79-30%)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)