Akrorenales Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Geteilte Hand (Split hand)
Häufig (79-30%)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Gaumenspalte (Cleft palate)