Akrorenales Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 102520 OMIM 201310 MONDO 0007059 UMLS C3495490 GARD 514 MeSH C563159
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)