Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Auch bekannt als: Akroosteolyse, neurogene, HSAN2, Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ II, Neuropathie, radikuläre sensorische, autosomal-rezessive

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.8 ICD-11 8C21.Y OMIM 201300 OMIM 243000 OMIM 613115 OMIM 614213 MONDO 0019941 UMLS C0020072 GARD 3976
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF1A RETREG1 SCN9A WNK1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)