Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
  • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Wurmknochen (Wormian bones)