Ataxie, paroxysmale, familiäre

Auch bekannt als: Ataxie, episodische, Typ 2

Eine Form der hereditären episodischen Ataxie (EA), die durch stundenlange paroxysmale Ataxie-Episoden mit interiktalem Nystagmus und leicht fortschreitender Ataxie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.14 OMIM 108500 MONDO 0007163 UMLS C1720416 GARD 9602
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Migräne (Migraine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Torticollis (Torticollis)