Dysplasie, akromikrische
Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Gelegentlich (29-5%)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)