Dysplasie, akromikrische
Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8
ICD-11 LD24.8Y
OMIM 102370
MONDO 0007055
UMLS C0265287
GARD 7
MeSH C535662
MedDRA 10083854
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1
LTBP3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Kleine Hand (Small hand)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurze Nase (Short nose)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
Häufig (79-30%)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
Gelegentlich (29-5%)
- Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)